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All’ospedale Di Venere di Bari riparte lo screening del DNA fetale (NIPT) con rilevanti novità: il test di ultima generazione e la prospettiva di raddoppiare gli esami eseguibili. Il Laboratorio di Genetica Medica del Di Venere compie così un importante passo in avanti. «Grazie al sequenziamento di seconda generazione – spiega il direttore, il dottor Mattia Gentile – ora è possibile analizzare l’intero genoma e quindi valutare in modo più approfondito il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche».
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La ripresa delle attività di screening, in questo mese di settembre, arriva dopo lo stop del febbraio scorso, reso necessario per completare la nuova procedura di gara e acquisire uno dei migliori test attualmente in uso nel settore. Si tratta del test Veriseq v2, conforme alle direttive CE-IVD e basato su tecnica di sequenziamento di seconda generazione (Next Generation Sequencing – NGS) mediante piattaforma Illumina NextSeqTM 550Dx System.
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Le possibilità del nuovo test
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La nuova metodica consente, in particolare, di rilevare e valutare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down</strong>); le anomalie dei cromosomi sessuali (XO, XXX, XXY e XYY) e sesso fetale</strong>; il non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi (RAA: Rare Autosomal Aneuploidies) e gli sbilanciamenti genomici parziali (microdelezioni/microduplicazioni) di dimensioni pari ad almeno 7 Megabasi.
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Come da linee guida, il test sarà fruibile – gratuitamente o solo pagando il ticket per i non esenti – nel primo trimestre per tutte le gestanti con rischio intermedio dopo aver eseguito il test combinato del primo trimestre presso un centro o un operatore accreditato, a cominciare dall’Unità operativa complessa di Medicina fetale della ASL Bari diretta dal dottor Paolo Volpe (centro di riferimento regionale per la gravidanza a rischio), e per tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.
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«Attualmente – rimarca il dottor Gentile – si erogheranno 12 test a settimana, ma contiamo con il prossimo trasferimento nella nuova Area dei Laboratori del Di Venere di erogare tra pochi mesi 25 test a settimana. È un progresso rilevante per la Genetica medica della ASL Bari, tenendo presente che è partita nel 2017, prima in Italia con la Toscana, e ad oggi ha eseguito oltre 2mila test; ma è importante soprattutto per la nostra utenza, alla quale possiamo offrire il miglior test del DNA fetale in commercio in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale».
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Come contattare la Genetica medica del Di Venere
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Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile chiamare la Genetica medica ai numeri 080 5015005 e 080 5015002 dalle 11 alle 13, dal lunedì al venerdì, o inviare una e-mail all’indirizzo po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it.
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